Галактоземия — это генетическое заболевание, которое приводит к нарушению работы фермента, который обрабатывает галактозу. Неспособность утилизировать галактозу может привести к различным патологиям у новорожденных, как правило, проявляющихся сразу после рождения.
Статья:
Галактоземия у новорожденных – это наследственное заболевание, которое возникает при неспособности организма обрабатывать галактозу, которая содержится в молоке. Это заболевание возникает в результате нарушения рабочей функции фермента, который называется галактозил-1-фосфат уридилтрансферазой.
При данном заболевании появляется сложность в утилизации галактозы, которая накапливается в тканях организма. Это может привести к различным метаболическим патологиям, которые проявятся в первые же часы жизни новорожденного.
Основными симптомами галактоземии являются нарушения пищеварения, задержка в физическом развитии, повышенная уровней галактозы и глюкозы в крови, возможно развитие желтухи.
Для установления диагноза необходимо только проведение анализа на галактозу в крови. Если у вновь рожденного ребенка были обнаружены признаки галактоземии, то первая неотложная помощь должна быть назначена врачом-педиатром.
Лечение галактоземии основывается на исключении галактозы из рациона ребенка. Для этого используются специальные гипоаллергенные смеси, которые не содержат галактозы. Также зачастую врачи прибегают к проведению инфузионной терапии, чтобы создать оптимальное содержание жидкости в крови, а также делают переливание плазмы.
Таким образом, галактоземия у новорожденных – это серьезное заболевание, которое, однако, может быть контролируемым с помощью соответствующих процедур и лечения. Кроме того, диагностика данного заболевания включена в пакет обязательных исследований, которые проводятся сразу после рождения ребенка. Наиболее эффективной мерой предотвращения галактоземии является её раннее выявление и проведение соответствующей терапии.