Статья рассказывает о генетической мутации MTHFR C677T C T, ее влиянии на организм человека и возможных последствиях.
MTHFR C677T C T: Что значит?
MTHFR C677T C T — это генетическая мутация, которая проявляется в изменении одного из генов, ответственных за метилацию фолатов. Этот ген находится на 1 хромосоме и кодирует для фермента метилентетрагидрофолатредуктаза (MTHFR), который участвует в метаболизме фолатов и превращении гомоцистеина в метионин.
Нормальный вариант гена представляет собой C/C. Если у человека на одной копии гена присутствует замена С на Т, он называется C/T. Если замена присутствует на обеих копиях гена, то говорят о T/T. Наличие мутации связано с пониженным уровнем фолатов и повышенным уровнем гомоцистеина в крови.
MTHFR C677T C T и здоровье
Повышенный уровень гомоцистеина связан с риском развития сердечно-сосудистых заболеваний, тромбозов и инсультов, болезни Альцгеймера, депрессии, аутизма и др. Изменение гена MTHFR может вызывать снижение концентрации фолатов, что может привести к повышенному риску развития дефектов трубчатого типа у плода во время беременности.
Как обнаружить мутацию
MTHFR C677T C T можно обнаружить с помощью генетического тестирования, которое можно провести в лаборатории. Если мутация была выявлена, то врач может рекомендовать увеличить потребление фолатов, витаминов группы В и специальных добавок.
Вывод
MTHFR C677T C T — генетическая мутация, которая может оказывать влияние на различные аспекты здоровья. Проведение генетического тестирования может помочь обнаружить мутацию и принять меры для ее компенсации. Важно понимать, что мутации в гене MTHFR не являются причиной всех заболеваний, но могут значительно повысить риск их развития.